近日,，在我校第二醫(yī)院心血管內(nèi)科楊濱主任帶領(lǐng)下，申曉彧教授團(tuán)隊(duì)通過(guò)臨床癥狀,、體征及酶學(xué),、基因檢測(cè)、心臟超聲造影,、心臟核磁共振等專(zhuān)科先進(jìn)技術(shù),，準(zhǔn)確成功診斷并治療了1例罕見(jiàn)病——法布雷病患者。

患者為一名45歲男性,，主因“間斷胸憋心悸11年,，加重3天”收治入院,。患者入院后查體顯示,，雙側(cè)上臂外側(cè)可見(jiàn)散在突出皮膚的紫紅色皮疹,，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音,，心室率101次/分,，心律絕對(duì)不齊，第一心音強(qiáng)弱不等,，胸骨左緣3-4肋間可聞及3/6級(jí)收縮期噴射性雜音,，心尖部可聞及3/6級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，無(wú)心包摩擦音,。申曉彧教授團(tuán)隊(duì)通過(guò)酶學(xué),、基因檢測(cè)、心臟彩超,、心臟核磁共振等檢查,，最終診斷患者為Fabry病（法布雷?。Ｔ诔浞纸Y(jié)合患者病史,、家族史及各項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)檢查結(jié)果下,，心內(nèi)科申曉彧教授、王軒醫(yī)師,，超聲科段銀玲教授,，臨床藥學(xué)專(zhuān)家侯銳鋼等專(zhuān)家經(jīng)過(guò)討論，除為患者進(jìn)行對(duì)癥治療外,，同時(shí)使用阿加糖酶α注射用濃溶液酶替代治療,，該患者用藥后臨床癥狀得到了顯著改善。

據(jù)申曉彧教授介紹講解,，F(xiàn)abry?。ǚú祭撞。┦且环N十分罕見(jiàn)的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類(lèi)代謝疾病,，正常人群中預(yù)估患病率為1/100,000,。其發(fā)病機(jī)制是由于患者體內(nèi)α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏，從而使人體代謝產(chǎn)物?；拾贝既禾擒?Gb3)和?；拾贝级禾擒詹荒鼙涣呀猓诨颊哐芎透髌鞴?gòu)V泛蓄積,，造成四肢非常劇烈的疼痛,，并對(duì)腎,、心臟、腦,、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害,，病情呈進(jìn)行性加重發(fā)展態(tài)勢(shì)，如得不到有效治療將危及生命,。

申曉彧教授醫(yī)療團(tuán)隊(duì)自2018年至今已累計(jì)發(fā)現(xiàn)法布雷病5例,，其中2例是通過(guò)先證者家系篩查最終確診，該病例的成功診斷和治療,，再次展示了我校第二醫(yī)院心內(nèi)科在罕見(jiàn)病的診斷和治療方面的領(lǐng)先水平,。

（文/張霖芳）